Badanie przeprowadzone na Wydziale Sportu i Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu w Jyväskylä wykazało, że genetyczna predyspozycja do większej siły mięśni wiąże się z dłuższą żywotnością i niższym ryzykiem rozwoju powszechnych chorób. Jest to najbardziej kompleksowe jak dotąd międzynarodowe badanie dotyczące dziedzicznej siły mięśni i jej związku z zachorowalnością. W badaniu wykorzystano dane dotyczące genomu i stanu zdrowia ponad 340 000 Finów.
Siła mięśni, zwłaszcza siła uścisku dłoni, może wskazywać na zasoby fizjologiczne danej osoby w zakresie ochrony przed chorobami i niepełnosprawnościami związanymi z wiekiem, a także na zdolność radzenia sobie z nimi. Związana z wiekiem utrata siły mięśni jest sprawą indywidualną i ma na nią wpływ nie tylko styl życia, ale także uwarunkowania genetyczne.
Badanie wykazało, że u osób z genetyczną predyspozycją do większej siły mięśniowej ryzyko zapadania na powszechne choroby niezakaźne i przedwczesną śmiertelność jest nieco mniejsze. Nie przewidywało jednak lepszego przeżycia po ostrych niekorzystnych zdarzeniach zdrowotnych w porównaniu z czasem przed wystąpieniem choroby.
„Wydaje się, że genetyczna predyspozycja do większej siły mięśni bardziej odzwierciedla wrodzoną zdolność danej osoby do przeciwstawiania się zmianom patologicznym zachodzącym podczas starzenia i chronienia się przed nimi niż zdolność do regeneracji lub całkowitego powrotu do zdrowia po poważnych przeciwnościach losu” – mówi doktorantka Päivi Herranen z Wydział Sportu i Nauk o Zdrowiu.
W badaniu wykorzystano unikalną populację badawczą
Siła mięśni jest cechą wieloczynnikową, na którą wpływa styl życia i czynniki środowiskowe, ale także liczne warianty genetyczne, z których każdy ma bardzo mały wpływ na siłę mięśni. W tym badaniu zdefiniowano genetyczną predyspozycję do siły mięśni poprzez skonstruowanie wielogenowej skali siły mięśni, która podsumowuje wpływ setek tysięcy wariantów genetycznych w jedną punktację. Wynik wielogenowy umożliwia porównanie uczestników z wyjątkowo wysoką lub niską predyspozycją genetyczną do siły mięśni oraz zbadanie powiązań z dziedziczną siłą mięśni i innymi fenotypami, w tym przypadku powszechnymi chorobami.
„W tym badaniu mogliśmy wykorzystać zarówno informacje genetyczne, jak i wyniki zdrowotne ponad 340 000 fińskich mężczyzn i kobiet” – wyjaśnia Herranen.
„Według naszej wiedzy jest to pierwsze badanie sprawdzające związek między genetyczną predyspozycją do siły mięśni a różnymi chorobami na taką skalę”.
Nadal potrzebne są dalsze badania nad wpływem stylu życia
Informacje na temat genetycznych predyspozycji do siły mięśni można wykorzystać w połączeniu z tradycyjną oceną ryzyka w celu identyfikacji osób szczególnie narażonych na ryzyko powszechnych chorób i trudności zdrowotnych. Jednak dalsze badania na ten temat są nadal potrzebne.
„Na podstawie tych wyników nie możemy powiedzieć, w jaki sposób czynniki stylu życia, takie jak aktywność fizyczna, modyfikują wrodzoną zdolność jednostki do przeciwstawiania się chorobom i czy ich wpływ na zdrowie różni się u poszczególnych osób ze względu na genetykę” – zauważa Herranen.
W badaniu wykorzystano unikalny w skali międzynarodowej zbiór danych FinnGen, opracowany we współpracy z fińskimi biobankami. Zbiór danych obejmował 342 443 Finów, którzy wyrazili zgodę i dostarczyli próbkę z biobanku. Uczestnicy badania byli w wieku od 40 do 108 lat, a 53% z nich stanowiły kobiety. Diagnozy wybrane do badania opierały się na głównych przyczynach zgonów i najważniejszych chorobach niezakaźnych w Finlandii. Wybrane diagnozy obejmowały najczęstsze choroby kardiometaboliczne i płucne, choroby układu mięśniowo-szkieletowego i tkanki łącznej, upadki i złamania, zaburzenia psychiczne i poznawcze, nowotwory, a także umieralność ogólną i umieralność z powodu chorób układu krążenia.
Badanie stanowi drugą publikację pracy doktorskiej Päivi Herranen, która bada, w jaki sposób czynniki genetyczne i środowiskowe wpływają na starzenie biologiczne, w szczególności na osłabienie siły mięśni i zdolności funkcjonalnych wraz z wiekiem. Badania są częścią projektu GenActive, finansowanego przez Fińską Radę ds. Badań Naukowych oraz fundacje Juho Vainio oraz Päivikki i Sakari Sohlberg. Projektem kieruje adiunkt i pracownik naukowy Akademii Elina Sillanpää. Badania przeprowadzono we współpracy z Centrum Badań Gerontologicznych (GEREC), Fińskim Instytutem Medycyny Molekularnej (FIMM) i projektem badawczym FinnGen.