Naukowcy z Instytutu Big Data Uniwersytetu Oksfordzkiego zrobili duży krok w kierunku mapowania całości genetycznych relacji między ludźmi: jednej genealogii, która śledzi pochodzenie nas wszystkich. Badanie zostało opublikowane dzisiaj w Science.
Ostatnie dwie dekady przyniosły niezwykłe postępy w badaniach genetycznych ludzi, generując dane genomowe dla setek tysięcy osób, w tym od tysięcy ludzi prehistorycznych. Stwarza to ekscytującą możliwość prześledzenia początków ludzkiej różnorodności genetycznej w celu stworzenia kompletnej mapy tego, jak ludzie na całym świecie są ze sobą spokrewnieni.
Do tej pory głównymi wyzwaniami tej wizji było wypracowanie sposobu łączenia sekwencji genomu z wielu różnych baz danych i opracowanie algorytmów do obsługi danych tej wielkości. Jednak nowa metoda opublikowana dzisiaj przez naukowców z Instytutu Big Data Uniwersytetu Oksfordzkiego może z łatwością łączyć dane z wielu źródeł i skalować, aby pomieścić miliony sekwencji genomu.
Dr Yan Wong, genetyk ewolucyjny z Big Data Institute i jeden z głównych autorów, wyjaśnił: „W zasadzie zbudowaliśmy ogromne drzewo genealogiczne, genealogię całej ludzkości, która jak najdokładniej modeluje historię, która stworzyła wszystko zmienność genetyczną, którą dzisiaj znajdujemy u ludzi. Ta genealogia pozwala nam zobaczyć, jak sekwencja genetyczna każdej osoby jest ze sobą związana, we wszystkich punktach genomu”.
Ponieważ poszczególne regiony genomu są dziedziczone tylko od jednego rodzica, matki lub ojca, pochodzenie każdego punktu genomu można traktować jako drzewo. Zestaw drzew, znany jako „sekwencja drzew” lub „graf rekombinacji przodków”, łączy regiony genetyczne w czasie z przodkami, u których zmienność genetyczna pojawiła się po raz pierwszy.
Główny autor, dr Anthony Wilder Wohns, który podjął się badań w ramach swojego doktoratu w Big Data Institute, a obecnie jest badaczem podoktoranckim w Broad Institute of MIT i Harvard, powiedział: „Zasadniczo rekonstruujemy genomy naszych przodków i wykorzystując je do tworzenia rozległej sieci relacji. Możemy wtedy oszacować, kiedy i gdzie żyli ci przodkowie. Siła naszego podejścia polega na tym, że robimy bardzo niewiele założeń na temat podstawowych danych i może również obejmować zarówno współczesne, jak i starożytne próbki DNA.
W badaniu zintegrowano dane na temat współczesnych i starożytnych genomów ludzkich z ośmiu różnych baz danych i uwzględniono łącznie 3609 pojedynczych sekwencji genomowych z 215 populacji. Starożytne genomy zawierały próbki znalezione na całym świecie w wieku od 1000 do ponad 100 000 lat. Algorytmy przewidziały, gdzie na drzewach ewolucyjnych muszą znajdować się pospolici przodkowie, aby wyjaśnić wzorce zmienności genetycznej. Powstała sieć zawierała prawie 27 milionów przodków.
Po dodaniu danych lokalizacyjnych na tych przykładowych genomach autorzy wykorzystali sieć do oszacowania, gdzie żyli przewidywani wspólni przodkowie. Wyniki z powodzeniem odtworzyły kluczowe wydarzenia z historii ewolucji człowieka, w tym migrację z Afryki.
Chociaż mapa genealogiczna jest już niezwykle bogatym zasobem, zespół badawczy planuje uczynić ją jeszcze bardziej wszechstronną, kontynuując włączanie danych genetycznych w miarę ich udostępniania. Ponieważ sekwencje drzew przechowują dane w bardzo wydajny sposób, zestaw danych mógłby z łatwością pomieścić miliony dodatkowych genomów.
Dr Wong powiedział: „To badanie kładzie podwaliny pod następną generację sekwencjonowania DNA. Wraz z poprawą jakości sekwencji genomu z nowoczesnych i starożytnych próbek DNA, drzewa staną się jeszcze dokładniejsze i ostatecznie będziemy w stanie wygenerować pojedynczy , ujednolicona mapa, która wyjaśnia pochodzenie wszystkich ludzkich zmienności genetycznych, które widzimy dzisiaj”.
Dr Wohns dodał: „Chociaż ludzie są przedmiotem tego badania, metoda jest ważna dla większości żywych istot; od orangutanów po bakterie. Może być szczególnie korzystna w genetyce medycznej, w oddzielaniu prawdziwych powiązań między regionami genetycznymi i chorobami od fałszywych powiązań wynikające z naszej wspólnej historii przodków”.
Źródło historii:
Materiały dostarczone przez Uniwersytet Oksfordzki. Uwaga: Treść można edytować pod kątem stylu i długości.