Genom Ludwiga van Beethovena rzuca światło na chroniczne problemy zdrowotne i przyczynę śmierci

Genom Ludwiga van Beethovena rzuca światło na chroniczne problemy zdrowotne i przyczynę śmierci

W 1802 roku Ludwig van Beethoven poprosił swoich braci, aby poprosili jego lekarza, JA Schmidta, o opisanie jego choroby – postępującej utraty słuchu – światu po jego śmierci, aby „przynajmniej na tyle, na ile to możliwe, świat pogodził się z mnie po śmierci”. Teraz, ponad dwa wieki później, zespół naukowców, który opublikował 22 marca w czasopiśmie Current Biology, częściowo spełnił jego życzenie, analizując DNA, które pobrali i poskładali z kosmyków jego włosów.

„Naszym głównym celem było rzucenie światła na problemy zdrowotne Beethovena, do których słynie postępująca utrata słuchu, która zaczęła się w wieku około dwudziestu kilku lat i ostatecznie doprowadziła do całkowitej głuchoty przed 1818 rokiem” – powiedział Johannes Krause z Instytutu Maxa Plancka ds. Antropologii Ewolucyjnej w Lipsku w Niemczech.

„Nie byliśmy w stanie znaleźć ostatecznej przyczyny głuchoty Beethovena ani problemów żołądkowo-jelitowych” – mówi Krause. „Odkryliśmy jednak szereg istotnych genetycznych czynników ryzyka chorób wątroby. Znaleźliśmy również dowody zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu B najpóźniej na kilka miesięcy przed ostateczną chorobą kompozytora. Te prawdopodobnie przyczyniły się do jego śmierci”.

Jak to zwykle bywa, gdy ludzie analizują DNA, naukowcy odkryli kolejną niespodziankę. Chromosom Y Beethovena nie pasuje do żadnego z pięciu współczesnych krewnych noszących to samo nazwisko i mających, na podstawie zapisów genealogicznych, wspólnego przodka z linią ojcowską Beethovena. Odkrycie wskazuje na pozamałżeńskie „wydarzenie” gdzieś na przestrzeni pokoleń ze strony ojca Beethovena.

„To odkrycie sugeruje pozaparowe ojcostwo w jego linii ojcowskiej między poczęciem Hendrika van Beethovena w Kampenhout w Belgii ok. 1572 r. a poczęciem Ludwiga van Beethovena siedem pokoleń później w 1770 r. w Bonn w Niemczech” – mówi Tristan Begg, obecnie na Uniwersytecie Cambridge w Wielkiej Brytanii

Pomysł na pracę został wymyślony przez Begga i współautora badania Williama Mereditha prawie dziesięć lat temu. Motywowała ich prośba Beethovena o przeprowadzenie sekcji zwłok w celu opisania jego choroby i upublicznienia jej. W nowym badaniu zespół, w skład którego wchodził także Toomas Kivisild z Katholieke Universiteit Leuven w Belgii, oparł się na niedawnych ulepszeniach analizy starożytnego DNA; te ulepszenia umożliwiły sekwencjonowanie całego genomu z niewielkich ilości historycznych włosów.

Najpierw przeanalizowali niezależnie pozyskiwane kosmyki włosów przypisywane Beethovenowi, z których tylko pięć, jak potwierdzili, pochodziło od tego samego europejskiego mężczyzny. Uznali te pięć za „prawie na pewno autentyczne” i wykorzystali je do sekwencjonowania genomu Beethovena do 24-krotnego pokrycia genomowego.

Biografowie medyczni sugerowali wcześniej, że Beethoven miał wiele zasadniczo dziedzicznych schorzeń. Ale naukowcy biorący udział w tym badaniu nie mogli znaleźć w jego genomie wyjaśnienia zaburzeń słuchu Beethovena ani problemów żołądkowo-jelitowych. Odkryli, że był genetycznie predysponowany do chorób wątroby.

Dalsze badania innego DNA w jego próbkach sugerowały, że miał on również infekcję wirusem zapalenia wątroby typu B, przynajmniej w miesiącach poprzedzających jego śmierć. „Wraz z predyspozycjami genetycznymi i powszechnie akceptowanym spożywaniem alkoholu, przedstawiają one wiarygodne wyjaśnienia ciężkiej choroby wątroby Beethovena, której kulminacją była śmierć” – piszą.

Naukowcy zauważają, że wcześniejsze analizy sugerujące, że Beethoven miał zatrucie ołowiem, okazały się oparte na próbce, która w ogóle nie pochodziła od Beethovena; zamiast tego pochodziło od kobiety. Mówią, że przyszłe badania na obecność ołowiu, opiatów i rtęci muszą opierać się na uwierzytelnionych próbkach.

DNA wyekstrahowane z włosów Beethovena jest genetycznie najbardziej podobne do DNA ludzi żyjących w dzisiejszej Nadrenii Północnej-Westfalii, co jest zgodne ze znanym niemieckim pochodzeniem Beethovena, mówi Begg. Przyszłe badania próbek Beethovena zebranych w czasie mogą pomóc w wyjaśnieniu, kiedy zaraził się wirusowym zapaleniem wątroby typu B. Tymczasem dalsze badania jego bliskich krewnych mogą pomóc w wyjaśnieniu jego biologicznego związku ze współczesnymi spadkobiercami rodziny Beethovenów.

Click to rate this post!
[Total: 0 Average: 0]
science