W największym w historii badaniu genetycznym schizofrenii zidentyfikowano dużą liczbę określonych genów, które mogą odgrywać ważną rolę w zaburzeniu psychiatrycznym.
Grupa setek naukowców z 45 krajów przeanalizowała DNA 76 755 osób ze schizofrenią i 243 649 osób bez niego, aby lepiej zrozumieć geny i procesy biologiczne leżące u podstaw tej choroby.
Badanie Psychiatric Genomics Consortium, kierowane przez naukowców z Cardiff University, wykazało znacznie większą liczbę genetycznych powiązań ze schizofrenią niż kiedykolwiek wcześniej, w 287 różnych regionach genomu, czyli wzorca DNA ludzkiego organizmu.
Ponadto wykazali, że ryzyko genetyczne schizofrenii występuje w genach skoncentrowanych w komórkach mózgowych zwanych neuronami, ale nie w żadnym innym typie tkanki lub komórki, co sugeruje, że to biologiczna rola tych komórek jest kluczowa w schizofrenii.
Zespół badawczy twierdzi, że to globalne badanie rzuca najsilniejsze jak dotąd światło na genetyczne podłoże schizofrenii. Został opublikowany dzisiaj w czasopiśmie Nature.
„Poprzednie badania wykazały powiązania między schizofrenią a wieloma anonimowymi sekwencjami DNA, ale rzadko można było powiązać odkrycia z konkretnymi genami” – powiedział współautor, profesor Michael O’Donovan z Wydziału Medycyny Psychologicznej i Neuronauki Klinicznej przy Uniwersytet w Cardiff.
„Obecne badanie nie tylko znacznie zwiększyło liczbę tych skojarzeń, ale teraz byliśmy w stanie powiązać wiele z nich z określonymi genami, co jest niezbędnym krokiem w trudnej podróży w kierunku zrozumienia przyczyn tego zaburzenia i zidentyfikowania nowych metod leczenia. “
Według Światowej Organizacji Zdrowia schizofrenia jest poważnym zaburzeniem psychicznym, które rozpoczyna się w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości i w dowolnym momencie dotyka około jednej na 300 osób na całym świecie.
W największym do tej pory badaniu asocjacyjnym całego genomu zespół badawczy zidentyfikował „znaczny wzrost” liczby regionów genomowych związanych ze schizofrenią. W tych regionach wykorzystali następnie zaawansowane metody, aby zidentyfikować 120 genów, które prawdopodobnie przyczyniają się do rozwoju choroby.
Oprócz tego, że jest to największe tego rodzaju badanie, naukowcy włączyli ponad 7000 osób o pochodzeniu afroamerykańskim lub latynoskim, co według nich jest małym krokiem w kierunku zapewnienia, że postępy wynikające z badań genetycznych mogą przynosić korzyści ludziom wykraczającym poza przodków europejskich .
Chociaż istnieje duża liczba wariantów genetycznych zaangażowanych w schizofrenię, badanie wykazało, że są one skoncentrowane w genach ulegających ekspresji w neuronach, wskazując na te komórki jako najważniejsze miejsce patologii. Odkrycia sugerują również, że nieprawidłowa funkcja neuronów w schizofrenii wpływa na wiele obszarów mózgu, co może wyjaśniać jej różnorodne objawy, które mogą obejmować halucynacje, urojenia i problemy z jasnym myśleniem.
Zdolność zespołu do łączenia się z określonymi genami i obszarami biologii została wzmocniona poprzez skoordynowanie ich pracy z towarzyszącym badaniem, w którym udział wzięło wielu tych samych naukowców, w tym badacze z Cardiff University, kierowanego przez Broad Institute of Harvard i MIT, i opublikowane w: Natura równolegle.
W badaniu tym przyjrzano się mutacjom, które choć bardzo rzadkie, mają duży wpływ na niewielki odsetek osób, które je noszą, i odkryto nakładające się geny i nakładające się aspekty biologii.
Profesor James Walters, współautor artykułu prowadzonego przez Cardiff i dyrektor Centrum MRC ds. Genetyki Neuropsychiatrycznej i Genomiki na Uniwersytecie w Cardiff, powiedział: „Chociaż osoby ze schizofrenią mogą wyzdrowieć, wiele z nich nie reaguje dobrze na leczenie, doświadcza od dawna… problemy ze zdrowiem psychicznym i fizycznym, a także wpływ na związki, edukację i pracę.
„Mamy nadzieję, że odkrycia zawarte w tym, a także w badaniach towarzyszących, mogą zostać wykorzystane do pogłębienia naszej wiedzy na temat zaburzenia i ułatwienia rozwoju radykalnie nowych metod leczenia. Jednak te procesy często nie są proste, a inni neurobiolodzy włożyli w to wiele pracy. potrzebne do przełożenia odkryć genetycznych na szczegółowe zrozumienie mechanizmów chorobowych”.
Psychiatric Genomics Consortium jest finansowane przez Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego (NIMH) w USA, a prace w Cardiff były dodatkowo wspierane przez Medical Research Council.
Dr Joshua Gordon, dyrektor NIMH, powiedział: „Wyniki te, osiągnięte dzięki globalnej współpracy o bezprecedensowym zakresie, stanowią ważny krok naprzód w naszym zrozumieniu pochodzenia schizofrenii. Odkrycia pozwolą naukowcom skoncentrować się na określonych szlakach mózgowych w ciągłe polowanie na nowatorskie terapie na tę poważną chorobę psychiczną”.
Badanie to wykazało znaczenie i moc dużych próbek w badaniach genetycznych, aby uzyskać wgląd w zaburzenia psychiczne. Zespół stara się teraz zrekrutować więcej uczestników badań i zbudować większe, bardziej zróżnicowane zbiory danych, aby jeszcze bardziej pogłębić naszą wiedzę na temat schizofrenii.