Według nowego badania przeprowadzonego przez UCLA, które wskazuje, że obecne metody oceny powiązań genetycznych między cechami nie uwzględniają wzorców kojarzenia, wiele szacunków dotyczących tego, jak silnie cechy i choroby dzielą sygnały genetyczne, może być zawyżonych.
Wykorzystując potężną technologię sekwencjonowania genomu, naukowcy w ostatnich latach starali się zrozumieć powiązania genetyczne między cechami a ryzykiem choroby, mając nadzieję, że odkrycia wspólnej genetyki mogą wskazać wskazówki dotyczące zwalczania chorób. Jednak naukowcy z UCLA stwierdzili, że ich nowe badanie, opublikowane 17 listopada w Science, ostrzega przed zbytnim poleganiem na szacunkach korelacji genetycznych. Mówią, że takie szacunki są bardziej zagmatwane przez czynniki niebiologiczne, niż wcześniej sądzono.
Szacunki korelacji genetycznej zazwyczaj zakładają, że kojarzenie jest przypadkowe. Ale w prawdziwym świecie partnerzy zwykle łączą się w pary ze względu na wiele wspólnych zainteresowań i struktur społecznych. W rezultacie niektóre korelacje genetyczne w poprzednich pracach, które przypisywano wspólnej biologii, mogą zamiast tego odzwierciedlać błędne założenia statystyczne. Na przykład wcześniejsze szacunki genetycznego nakładania się wskaźnika masy ciała (BMI) i poziomu wykształcenia prawdopodobnie odzwierciedlają ten typ struktury populacji, wywołany przez „kojarzenie selektywne między cechami” lub w jaki sposób osobniki o jednej charakterystyce mają tendencję do współpracy z osobnikami o inna cecha.
Autorzy badania stwierdzili, że szacunki korelacji genetycznych zasługują na dokładniejszą analizę, ponieważ szacunki te zostały wykorzystane do przewidywania ryzyka choroby, zbierania wskazówek dotyczących potencjalnych terapii, informowania o praktykach diagnostycznych i kształtowania argumentów dotyczących ludzkich zachowań i problemów społecznych. Autorzy stwierdzili, że niektórzy członkowie społeczności naukowej położyli zbyt duży nacisk na oszacowania korelacji genetycznych w oparciu o ideę, że badanie genów, ponieważ są one niezmienne, może przezwyciężyć czynniki zakłócające.
„Jeśli spojrzysz tylko na dwie cechy, które są podwyższone w grupie ludzi, nie możesz stwierdzić, że występują one z tego samego powodu” – powiedział główny autor Richard Border, badacz z tytułem doktora genetyki statystycznej na UCLA. „Ale istnieje pewnego rodzaju założenie, że jeśli uda ci się prześledzić to z powrotem do genów, będziesz miał historię przyczynową”.
Opierając się na analizie dwóch dużych baz danych cech małżeńskich, naukowcy odkryli, że kojarzenie selektywne między cechami jest silnie związane z szacunkami korelacji genetycznych i prawdopodobnie odpowiada za „istotną” część szacunków korelacji genetycznych.
„Skrzyżowanie różnych cech wpłynęło na wszystkie nasze genomy i spowodowało interesujące korelacje między DNA, które odziedziczyłeś po matce, a DNA, które odziedziczyłeś po ojcu w całym genomie” – powiedział współautor badania Noah Zaitlen, profesor medycyny obliczeniowej i neurologii na UCLA Health.
Naukowcy zbadali również oszacowania korelacji genetycznych zaburzeń psychicznych, które wywołały debatę w środowisku psychiatrycznym, ponieważ wydają się wykazywać powiązania genetyczne między zaburzeniami, które pozornie mają niewielkie podobieństwo, takimi jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i schizofrenia. Naukowcy odkryli, że korelacje genetyczne dla wielu niepowiązanych ze sobą cech można wiarygodnie przypisać łączeniu się krzyżowych cech i niedoskonałym praktykom diagnostycznym. Z drugiej strony ich analiza wykazała silniejsze powiązania dla niektórych par cech, takich jak zaburzenia lękowe i duża depresja, co sugeruje, że naprawdę istnieje przynajmniej pewna wspólna biologia.
„Ale nawet gdy jest tam prawdziwy sygnał, nadal sugerujemy, że przeceniamy zakres tego udostępniania” – powiedział Border.
Inni autorzy badania to Georgios Athanasiadis, Alfonso Buil, Andrew J. Schork, Na Cai, Alexander I. Young, Thomas Werge, Jonathan Flint, Kenneth S. Kendler, Sriram Sankararaman i Andy Dahl. Autorzy zadeklarowali brak sprzecznych interesów. Pełna lista fundatorów znajduje się w badaniu.