Naukowcy odkryli ponad 275 milionów wcześniej niezgłaszanych wariantów genetycznych, zidentyfikowanych na podstawie danych udostępnionych przez prawie 250 000 uczestników programu badawczego All of Us prowadzonego przez Narodowy Instytut Zdrowia. Połowa danych genomicznych pochodzi od uczestników o pozaeuropejskim pochodzeniu genetycznym. Niezbadany zbiór wariantów zapewnia naukowcom nowe ścieżki lepszego zrozumienia wpływu genetycznego na zdrowie i choroby, zwłaszcza w społecznościach, które w przeszłości nie były objęte badaniami. Odkrycia opisano szczegółowo w czasopiśmie Nature wraz z trzema innymi artykułami w czasopismach Nature.
Prawie 4 miliony nowo zidentyfikowanych wariantów występuje w obszarach, które mogą być powiązane z ryzykiem choroby. Dane genomowe wyszczególnione w badaniu są dostępne dla zarejestrowanych badaczy w Researcher Workbench, platformie programu służącej do analizy danych.
„Jako lekarz widziałem wpływ braku różnorodności w badaniach genomicznych na pogłębianie się dysproporcji w stanie zdrowia i ograniczanie opieki nad pacjentami” – powiedział Josh Denny, lekarz medycyny, dyrektor generalny programu badawczego All of Us Research Program and autorka badania. „Zbiór danych All of Us doprowadził już badaczy do odkryć, które poszerzają naszą wiedzę o zdrowiu – wiele z nich mogłoby nie być możliwych bez wkładu naszych uczestników w postaci DNA i innych informacji na temat zdrowia. Ich udział wyznacza kurs na przyszłość, w której odkrycia naukowe mają charakter bardziej włączający i przynoszą wszystkim szersze korzyści”.
Do chwili obecnej ponad 90% uczestników dużych badań genomicznych miało europejskie pochodzenie genetyczne. Dyrektorzy Instytutu i Centrum NIH zauważyli w towarzyszącym artykule z komentarzem w Nature Medicine, że doprowadziło to do wąskiego zrozumienia biologii chorób i utrudniło rozwój nowych metod leczenia i strategii zapobiegawczych dla wszystkich populacji. Podkreślają, że wielu badaczy wykorzystuje obecnie zbiór danych All of Us, aby udoskonalać medycynę precyzyjną dla wszystkich.
Na przykład w badaniu towarzyszącym opublikowanym w Communications Biology zespół badawczy kierowany przez Baylor College of Medicine w Houston dokonał przeglądu częstości występowania genów i wariantów zalecanych przez American College of Medical Genetics and Genomics w różnych grupach pochodzenia genetycznego we wszystkich Zbiór danych nas. Te geny i warianty odzwierciedlają te z wyników badań dotyczących ryzyka chorób dziedzicznych oferowanych uczestnikom w ramach programu. Autorzy odkryli znaczną zmienność w częstości występowania wariantów związanych z ryzykiem choroby pomiędzy różnymi grupami pochodzenia genetycznego w porównaniu z innymi dużymi zbiorami danych genomicznych.
Chociaż potrzebne są dalsze badania, zanim wnioski te będą mogły zostać wykorzystane do dostosowania zaleceń dotyczących badań genetycznych dla konkretnych populacji, badacze uważają, że na różnicę w liczbie tych wariantów może wpływać ograniczona różnorodność wcześniejszych badań i ich podejście do rekrutacji uczestników skupione na chorobie, a nie niż różnica w częstości występowania wariantów.
W oddzielnym badaniu badacze biorący udział w programie eMERGE wykorzystali zbiór danych All of Us w celu skalibrowania i wdrożenia 10 wielogenowych wskaźników ryzyka częstych chorób w różnych grupach pochodzenia genetycznego. Wyniki te obliczają indywidualne ryzyko choroby, biorąc pod uwagę czynniki genetyczne i historię rodziny. Bez uwzględnienia różnorodności oceny ryzyka wielogenowego mogą dawać fałszywe wyniki, które błędnie przedstawiają ryzyko choroby u danej osoby i tworzą nieodpowiednie narzędzia genetyczne. Bez różnorodności danych „Wszyscy z nas” te oceny ryzyka wielogenowego miałyby zastosowanie tylko do części populacji.
„Wszyscy z nas cenią celowe zaangażowanie społeczności, aby zapewnić, że populacje historycznie niedostatecznie reprezentowane w badaniach biomedycznych będą mogły również skorzystać z przyszłych odkryć naukowych” – powiedziała Karriem Watson, DHSc., MS, MPH, dyrektor ds. zaangażowania programu badawczego All of Us. „Zaczyna się to od budowania świadomości i poprawy dostępu do badań medycznych, aby każdy miał możliwość wzięcia w nich udziału”.
Do tej pory w programie All of Us zapisało się ponad 750 000 osób. Docelowo w programie planuje się zaangażować co najmniej milion osób, które odzwierciedlają różnorodność Stanów Zjednoczonych i z czasem będą udostępniać dane z DNA, elektronicznej dokumentacji zdrowotnej, urządzeń do noszenia, ankiet i nie tylko.