Zespół badawczy wykorzystał zaawansowaną technologię sekwencjonowania do analizy genomu Ötziego, aby uzyskać dokładniejszy obraz wyglądu i pochodzenia genetycznego Lodziarza.
Genom Ötziego został po raz pierwszy rozszyfrowany ponad dziesięć lat temu. Był to również pierwszy przypadek sekwencjonowania genomu mumii. Wyniki dostarczyły ważnych informacji na temat struktury genetycznej prehistorycznych Europejczyków. Postępy w technologii sekwencjonowania umożliwiły teraz zespołowi badawczemu z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka i Eurac Research dokładniejszą rekonstrukcję genomu Ötziego. Wyniki tej niedawnej analizy poprawiają obraz genetyczny Lodziarza: w porównaniu z innymi współczesnymi Europejczykami, genom Ötziego ma niezwykle wysoki odsetek wspólnych genów z genomem wczesnych rolników z Anatolii. I wbrew wcześniejszym odkryciom, w chwili śmierci Ötzi miał zaawansowaną utratę włosów i mógł nawet być łysy. Co więcej, jego skóra była ciemniejsza niż wcześniej sądzono. Geny Ötziego wykazują również predyspozycje do cukrzycy i otyłości.
Struktura genetyczna większości współczesnych Europejczyków wynika głównie z domieszki trzech grup przodków: zachodni łowcy-zbieracze stopniowo połączyli się z wczesnymi rolnikami, którzy wyemigrowali z Anatolii około 8000 lat temu, a później dołączyli do nich pasterze stepowi z Europy Wschodniej, około 4900 lat temu.
Wstępna analiza genomu Lodziarza ujawniła genetyczne ślady tych Stepowych Pasterzy. Jednak udoskonalone nowe wyniki nie potwierdzają już tego odkrycia. Powód niedokładności: oryginalna próbka została skażona współczesnym DNA. Od czasu tego pierwszego badania nie tylko technologie sekwencjonowania znacznie się rozwinęły, ale także o wiele więcej genomów innych prehistorycznych Europejczyków zostało w pełni rozszyfrowanych, często na podstawie znalezisk szkieletów. Umożliwiło to porównanie kodu genetycznego Ötziego z jego współczesnymi. Rezultat: wśród setek wczesnych Europejczyków, którzy żyli w tym samym czasie co Ötzi i których genomy są teraz dostępne, genom Ötziego ma więcej wspólnego z przodkami wczesnych anatolijskich rolników niż którykolwiek z jego europejskich odpowiedników.
Pochodzenie i wygląd Ötziego
Zespół badawczy dochodzi do wniosku, że Lodziarz pochodził ze stosunkowo odizolowanej populacji, która miała bardzo niewielki kontakt z innymi grupami europejskimi. „Byliśmy bardzo zaskoczeni, że w najnowszej analizie genomu człowieka lodu nie znaleźliśmy żadnych śladów wschodnioeuropejskich pasterzy stepowych; proporcja genów łowców-zbieraczy w genomie Ötziego jest również bardzo niska. Genetycznie wydaje się, że jego przodkowie przybyli bezpośrednio z Anatolii bez mieszania się z grupami łowców-zbieraczy” – wyjaśnia Johannes Krause, kierownik Zakładu Archeogenetyki w Instytucie Antropologii Ewolucyjnej Maxa Plancka w Lipsku i współautor badania.
Badanie przyniosło również nowe wyniki dotyczące wyglądu Ötziego. Jego typ skóry, określony już w pierwszej analizie genomu jako śródziemnomorsko-europejski, był jeszcze ciemniejszy niż wcześniej sądzono. „To najciemniejszy odcień skóry, jaki zarejestrowano u współczesnych Europejczyków” — wyjaśnia antropolog Albert Zink, współautor badania i szef Eurac Research Institute for Mummy Studies w Bolzano: „Wcześniej sądzono, że skóra mumii pociemniała podczas jego zachowanie w lodzie, ale przypuszczalnie to, co teraz widzimy, to w dużej mierze oryginalny kolor skóry Ötziego. Wiedza o tym jest oczywiście również ważna dla właściwej konserwacji mumii”.
Nasz poprzedni obraz Ötziego jest również błędny w odniesieniu do jego włosów: jako dojrzały mężczyzna najprawdopodobniej nie miał już długich, gęstych włosów na głowie, ale co najwyżej rzadką koronę włosów. W rzeczywistości jego geny wykazują predyspozycje do łysienia. „Jest to stosunkowo jasny wynik i może również wyjaśniać, dlaczego na mumii nie znaleziono prawie żadnych włosów” – mówi Zink. W genomie Ötziego znaleziono również geny zwiększające ryzyko otyłości i cukrzycy typu 2, jednak prawdopodobnie te czynniki nie miały wpływu na jego zdrowy tryb życia.