Naukowcy z 24 krajów przeanalizowali genomy 809 osobników z 233 gatunków naczelnych, tworząc najpełniejszy jak dotąd katalog informacji genomowych o naszych najbliższych krewnych. Projekt, na który składa się seria badań, w które zaangażowani byli również naukowcy z Niemieckiego Centrum Badań nad Naczelnymi – Leibniz Institute for Primate Research (DPZ), dostarcza nowych informacji na temat ewolucji naczelnych, w tym ludzi, oraz ich różnorodności. Na przykład u pawianów hybrydyzacja i przepływ genów między różnymi gatunkami miały miejsce w przeszłości i nadal trwają w kilku regionach ich zasięgu. To sprawia, że pawiany są dobrym modelem ewolucji wczesnych linii ludzkich w Afryce i poza nią. Ponadto, dzięki specjalnie zaprojektowanemu algorytmowi sztucznej inteligencji, dane genomiczne umożliwiają nowy wgląd w genetyczne przyczyny chorób człowieka (Science, Special Issue).
Naczelne wykazują wielką różnorodność genetyczną, która różni się w zależności od gatunku i regionu geograficznego. „Badanie tej różnorodności ma również kluczowe znaczenie dla zrozumienia ewolucji człowieka, przyczyn chorób człowieka i zachowania naszych najbliższych krewnych” – mówi Christian Roos, naukowiec z Laboratorium Genetyki Prymasów w Niemieckim Centrum Prymasów i jeden z autorów. Pod kierunkiem naukowców z Universitat Pompeu Fabra w Hiszpanii, Baylor College of Medicine w USA i Illumina Inc w USA zsekwencjonowano genomy 809 osobników z 233 gatunków naczelnych. Obejmuje to prawie połowę istniejących gatunków naczelnych i czterokrotnie zwiększa liczbę dostępnych genomów naczelnych.
Nowe spojrzenie na ewolucję naczelnych i wyjątkowość człowieka
Analizy porównawcze dostarczają podstawowych informacji na temat różnorodności genetycznej i historii ewolucji naczelnych oraz ważnych spostrzeżeń na temat tego, co odróżnia ludzi od innych naczelnych. Dane genomowe zmniejszyły o połowę liczbę wariantów genomowych, które, jak się uważa, występują wyłącznie u ludzi. „Ułatwia to szukanie mutacji, których nie dzielimy z innymi naczelnymi, a które mogą zatem stanowić podstawę cech, które czynią nas ludźmi” – mówi Dietmar Zinner, naukowiec z Laboratorium Etologii Poznawczej w Niemieckim Centrum Prymasów i również jeden z autorów. W jednym z badań dokładniej przyjrzano się ewolucji pawianów i stwierdzono, że było kilka nieznanych wcześniej epizodów hybrydyzacji i przepływu genów między gatunkami pawianów. „Odkryliśmy, że pawiany z zachodniej Tanzanii są pierwszymi naczelnymi, które otrzymały informacje z trzech linii genetycznych” – powiedziała Liye Zhang, doktorantka w Niemieckim Centrum Naczelnych i jedna z głównych autorek badań nad pawianami. „Wyniki te sugerują, że struktura genetyczna populacji pawianów i jej historia wymiany genetycznej między gatunkami są bardziej złożone niż wcześniej sądzono i pokazują, że pawiany stanowią dobry model dla podobnych procesów w ewolucji wczesnych linii ludzkich w Afryce i poza nią” mówi Dietmar Zinner.
Ochrona gatunków za pomocą danych genomowych
Duża różnorodność genetyczna umożliwia gatunkom lepszą adaptację do zmieniających się warunków środowiskowych i patogenów. Szczególnie w małych populacjach istnieje ryzyko chowu wsobnego, a tym samym zmniejszenia różnorodności genetycznej. Już teraz 63 proc. wszystkich gatunków naczelnych jest zagrożonych wyginięciem, a analiza różnorodności genetycznej dostarcza informacji, które gatunki najbardziej wymagają ochrony, przynajmniej z genetycznego punktu widzenia. „Odkryliśmy szczególnie niską różnorodność genetyczną u chińskiej małpy o złotym zadartym nosie i aye-aye na Madagaskarze” – mówi Christian Roos.
Rzadkie mutacje mogą zwiększać ryzyko choroby
Jednym z ograniczeń genetyki ludzkiej i klinicznej jest to, że obecnie nie jest możliwe zidentyfikowanie wśród setek tysięcy mutacji tych, które powodują choroby. Do tej pory genetyczne przyczyny wielu powszechnych chorób, takich jak cukrzyca i choroby serca, są nieznane, z powodu braku informacji genetycznej lub dużej liczby czynników genetycznych i innych. Porównując genomy naczelnych, zidentyfikowano obecnie 4,3 miliona mutacji, które mogą zmieniać funkcję białek, a tym samym prowadzić do chorób u ludzi. Sześć procent z 4,3 miliona zidentyfikowanych mutacji jest jednak powszechnych u naczelnych i dlatego uważa się, że potencjalnie mają niewielki wpływ na choroby ludzi, ponieważ są tolerowane przez te zwierzęta. Dzięki algorytmowi głębokiego uczenia się PrimateAI-3D opracowanemu przez Illumina Inc, mutacje powodujące choroby mogą być teraz lepiej identyfikowane. „To rodzaj ChatGPT dla genetyki, który wykorzystuje sekwencje genomu zamiast ludzkiego języka”, wyjaśnia Kyle Farh, wicedyrektor grupy AI w Illumina Inc, światowym liderze w sekwencjonowaniu DNA.