Niedawne odkrycia naukowe wykazały, że geny neandertalczyków stanowią od 1 do 4% genomu współczesnych ludzi, których przodkowie wyemigrowali z Afryki, ale pytanie, w jakim stopniu te geny wciąż aktywnie wpływają na ludzkie cechy, pozostaje otwarte.
Wieloinstytucjonalny zespół badawczy, w tym Cornell University, opracował nowy zestaw obliczeniowych narzędzi genetycznych, aby zająć się genetycznymi skutkami krzyżowania się ludzi pochodzenia nieafrykańskiego i neandertalczyków, które miało miejsce około 50 000 lat temu. (Badanie dotyczy tylko potomków tych, którzy wyemigrowali z Afryki przed wymarciem neandertalczyków, w szczególności potomków pochodzenia europejskiego).
W badaniu opublikowanym w eLife naukowcy poinformowali, że niektóre geny neandertalczyków są odpowiedzialne za pewne cechy u współczesnych ludzi, w tym kilka o znaczącym wpływie na układ odpornościowy. Ogólnie jednak badanie pokazuje, że geny współczesnego człowieka wygrywają z kolejnymi pokoleniami.
„Co ciekawe, odkryliśmy, że kilka zidentyfikowanych genów zaangażowanych we współczesne układy odpornościowe, metaboliczne i rozwojowe człowieka mogło mieć wpływ na ewolucję człowieka po migracji przodków z Afryki” – powiedział współautor badania April (Xinzhu) Wei, asystent profesor biologii obliczeniowej w College of Arts and Sciences. „Udostępniliśmy nasze niestandardowe oprogramowanie do bezpłatnego pobrania i używania przez wszystkich zainteresowanych dalszymi badaniami”.
Korzystając z ogromnego zestawu danych z brytyjskiego Biobanku, zawierającego informacje genetyczne i cechy prawie 300 000 Brytyjczyków pochodzenia spoza Afryki, naukowcy przeanalizowali ponad 235 000 wariantów genetycznych, które prawdopodobnie pochodzą od neandertalczyków. Odkryli, że 4303 z tych różnic w DNA odgrywa istotną rolę u współczesnych ludzi i wpływa na 47 różnych cech genetycznych, takich jak szybkość spalania kalorii lub naturalna odporność immunologiczna danej osoby na określone choroby.
W przeciwieństwie do poprzednich badań, które nie mogły całkowicie wykluczyć genów z wariantów współczesnego człowieka, nowe badanie wykorzystało bardziej precyzyjne metody statystyczne, aby skupić się na wariantach przypisywanych genom neandertalczyka.
Podczas gdy w badaniu wykorzystano zbiór danych prawie wyłącznie białych osób mieszkających w Wielkiej Brytanii, nowe metody obliczeniowe opracowane przez zespół mogą zaoferować ścieżkę do zbierania ewolucyjnych spostrzeżeń z innych dużych baz danych, aby zagłębić się w genetyczne wpływy archaicznych ludzi na współczesnych ludzi .
„Dla naukowców badających ewolucję człowieka, zainteresowanych zrozumieniem, w jaki sposób krzyżowanie się z archaicznymi ludźmi dziesiątki tysięcy lat temu wciąż kształtuje biologię wielu współczesnych ludzi, to badanie może wypełnić niektóre z tych luk” – powiedział starszy badacz Sriram Sankararaman, współpracownik profesor Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles. „W szerszym ujęciu, nasze odkrycia mogą również dostarczyć nowych informacji biologom ewolucyjnym, badającym, w jaki sposób echa tego typu zdarzeń mogą mieć zarówno korzystne, jak i szkodliwe konsekwencje”.
Drugim współprowadzącym autorem badania jest Christopher Robles, badacz ze stopniem doktora na UCLA. Dodatkowymi autorami są doktorant UCLA Ali Pazokitoroudi; Andrea Ganna z Massachusetts General Hospital oraz Broad Institute z MIT i Harvardu; Alexander Gusev i Arun Durvasula z Harvard Medical School; Steven Gazal z USC; Po-Ru Loh z Broad Institute na MIT i Harvardzie; i Davida Reicha z Uniwersytetu Harvarda.
Badania były wspierane przez granty z National Institutes of Health i National Science Foundation, z dodatkowymi funduszami ze stypendium naukowego im. Alfreda P. Sloana oraz darem od Fundacji Okawa. Inni autorzy otrzymali wsparcie finansowe od Paul G. Allen Frontiers Group, John Templeton Foundation, Howard Hughes Medical Institute, Burroughs Wellcome Fund i Next Generation Fund w Broad Institute of MIT i Harvard.