Być może najgłębszy postęp w ewolucji naczelnych nastąpił około 6 milionów lat temu, kiedy nasi przodkowie zaczęli chodzić na dwóch nogach. Uważa się, że stopniowe przejście do poruszania się na dwóch nogach sprawiło, że naczelne lepiej przystosowały się do różnych środowisk i uwolniły ręce do korzystania z narzędzi, co z kolei przyspieszyło rozwój poznawczy. Dzięki tym zmianom przygotowano scenę dla współczesnych ludzi.
Zmiany genetyczne, które umożliwiły przejście od biegania na palcach u małp człekokształtnych do chodzenia w pozycji pionowej u ludzi, zostały teraz odkryte w nowym badaniu przeprowadzonym przez naukowców z Columbia University i University of Texas.
Korzystając z połączenia głębokiego uczenia się (forma sztucznej inteligencji) i badań asocjacyjnych całego genomu, naukowcy stworzyli pierwszą mapę regionów genomu odpowiedzialnych za zmiany szkieletu u naczelnych, które doprowadziły do chodzenia w pozycji pionowej. Mapa pokazuje, że geny leżące u podstaw zmian anatomicznych obserwowanych w zapisie kopalnym były pod silnym wpływem doboru naturalnego i dawały wczesnym ludziom przewagę ewolucyjną.
„Na bardziej praktycznym poziomie zidentyfikowaliśmy również warianty genetyczne i cechy szkieletu, które są związane z zapaleniem stawów biodrowych, kolanowych i pleców, które są głównymi przyczynami niepełnosprawności dorosłych w Stanach Zjednoczonych” – mówi dr Tarjinder Singh, adiunkt genomiki obliczeniowej i statystycznej (w psychiatrii) na Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons i współkierownik badania.
Na przykład niewielkie odchylenia od średniego stosunku szerokości do wysokości biodra wiązały się ze zwiększonym ryzykiem choroby zwyrodnieniowej stawu biodrowego, podczas gdy niewielkie odchylenia kąta piszczelowo-udowego wiązały się ze zwiększonym ryzykiem choroby zwyrodnieniowej stawu kolanowego. Te spostrzeżenia mogą pomóc naukowcom w opracowaniu nowych sposobów zapobiegania i leczenia tych wyniszczających schorzeń.
Odkrycia zostały opublikowane 21 lipca w Science. Badaniem współkierował dr Vagheesh M. Narasimhan, adiunkt biologii integracyjnej oraz statystyki i nauki o danych na University of Texas w Austin.
Wdrożono nowe techniki
Naukowcy zastosowali głębokie uczenie się, aby przeanalizować ponad 30 000 zdjęć rentgenowskich całego ciała z brytyjskiego Biobanku. Głębokie uczenie się, technologia wzorowana na sieciach neuronowych mózgu, uczy komputery robienia tego, co przychodzi ludziom naturalnie, na przykład prowadzenia samochodu lub tłumaczenia języków. W tym przypadku technika ta została wykorzystana do standaryzacji zdjęć rentgenowskich, usunięcia wszelkich obrazów z problemami jakościowymi, a następnie precyzyjnego zmierzenia dziesiątek cech szkieletu, co zajęłoby naukowcom miesiące, jeśli nie lata.
Następnie naukowcy przeskanowali ludzki genom, aby zidentyfikować regiony chromosomalne związane ze zmianami w 23 kluczowych wymiarach szkieletu, takich jak szerokość ramion, długość tułowia i kąt między piszczelem a kością udową. (Te skany, zwane badaniami asocjacyjnymi całego genomu, obejmują badanie genomów dużych grup ludzi w poszukiwaniu wariantów genomowych, które występują częściej u osób z określoną chorobą lub cechą w porównaniu z osobami bez choroby lub cechy). Proces ten ujawnił 145 regionów związanych z genami regulującymi rozwój szkieletu. Tylko garstka tych loci była znana z poprzednich badań.
Wiele ze 145 regionów pokrywało się z „przyspieszonymi” regionami ludzkiego genomu, które ewoluowały gwałtownie przez eony w porównaniu z tymi samymi regionami u małp człekokształtnych. W przeciwieństwie do tego, w regionach przyspieszonych znaleziono kilka genów związanych z sercem, układem odpornościowym, metabolizmem i innymi cechami.
„To, co widzimy, jest pierwszym genomowym dowodem na to, że istniała presja selekcyjna na warianty genetyczne, które wpływają na proporcje szkieletu, umożliwiając przejście od chodzenia opartego na kostkach do dwunożności” – mówi Narasimhan.
Badanie pokazuje również siłę łączenia danych z biobanków na dużą skalę, uczenia maszynowego i genomiki, aby pomóc nam zrozumieć ludzkie zdrowie i choroby. Singh, który dołączył do Columbii w 2022 roku, stosuje teraz te techniki, aby zrozumieć przyczyny chorób psychicznych.