Współcześni ludzie zstąpili od jednego, ale co najmniej dwie populacje przodków, które rozeszły się, a później ponownie się połączyły, na długo przed rozprzestrzenianiem się współczesnych ludzi na całym świecie.
Korzystając z zaawansowanej analizy opartej na pełnych sekwencjach genomu, naukowcy z University of Cambridge znaleźli dowody, że współcześni ludzie są wynikiem genetycznego zdarzenia mieszania między dwiema starożytnymi populacjami, które rozeszły się około 1,5 miliona lat temu. Około 300 000 lat temu grupy te wróciły razem, a jedna grupa przyczyniła się do 80% genetycznego składu współczesnych ludzi, a druga przyczyniła się do 20%.
Przez ostatnie dwie dekady dominującym poglądem w genetyce ewolucyjnej ludzkiej było to, że Homo sapiens pojawił się po raz pierwszy w Afryce około 200 000 do 300 000 lat temu i pochodził z jednej linii. Jednak te najnowsze wyniki, zgłoszone w czasopiśmie Nature Genetics, sugerują bardziej złożoną historię.
„Pytanie, skąd pochodzimy, polega na tym, że fascynuje ludzi od stuleci” – powiedział pierwszy autor dr Trevor Cousins z Departamentu Genetyki Cambridge. „Przez długi czas zakładano, że ewoluowaliśmy z pojedynczej ciągłej linii przodków, ale dokładne szczegóły naszych pochodzenia są niepewne”.
„Nasze badania pokazują wyraźne oznaki, że nasze pochodzenie ewolucyjne są bardziej złożone, obejmujące różne grupy, które rozwinęły się osobno przez ponad milion lat, a następnie powróciły, aby utworzyć współczesny gatunek ludzki”-powiedział profesor Richard Durbin, również z Departamentu Genetyki.
Podczas gdy wcześniejsze badania wykazały już, że neandertalczycy i Denisovans-dwóch wymaczonych ludzkich krewnych-połączonych z homo sapiens około 50 000 lat temu, te nowe badania sugerują, że na długo przed tymi interakcjami-około 300 000 lat-nastąpiło znacznie bardziej znaczące mieszanie genetyczne. W przeciwieństwie do neandertalskiego DNA, które stanowi około 2% genomu współczesnych ludzi nieafrykańskich, to starożytne zdarzenie mieszania przyczyniło się nawet 10 razy więcej niż w przypadku wszystkich współczesnych ludzi.
Metoda zespołu opierała się na analizie współczesnego ludzkiego DNA, zamiast wydobywania materiału genetycznego ze starożytnych kości, i pozwoliła im wnioskować o obecności populacji przodków, które w innym przypadku nie pozostawiły żadnego fizycznego śladu. Dane wykorzystane w badaniu pochodzą z projektu 1000 Genomes, globalnej inicjatywy, która sekwencjonowała DNA z populacji w Afryce, Azji, Europie i Amerykach.
Zespół opracował algorytm obliczeniowy o nazwie Cobraa, który modeluje, jak starożytne ludność rozdzielają się, a później połączyły się z powrotem. Przetestowali algorytm przy użyciu danych symulowanych i zastosowali go do prawdziwych ludzkich danych genetycznych z projektu 1000 Genomes.
Podczas gdy naukowcy byli w stanie zidentyfikować te dwie populacje przodków, zidentyfikowali także pewne uderzające zmiany, które nastąpiły po tym, jak dwie populacje początkowo się rozpadły.
„Zaraz po podzieleniu dwóch populacji przodków widzimy poważne wąskie gardło w jednym z nich-sugerując, że skurczyło się do bardzo małego rozmiaru, zanim powoli wzrosło przez okres miliona lat”, powiedział współautor Aylwyn Scally, również z Departamentu Genetyki. „Ta populacja przyczyniłaby się później około 80% materiału genetycznego współczesnych ludzi, a także wydaje się być populacją przodków, od której neandertalczycy i Denisovans rozeszli się”.
„Jednak niektóre geny z populacji, które przyczyniły się do mniejszości naszego materiału genetycznego, szczególnie tych związanych z funkcją mózgu i przetwarzaniem nerwowym, mogły odegrać kluczową rolę w ewolucji człowieka” – powiedział Cousins.
Badanie wykazało również, że geny odziedziczone po drugiej populacji były często zlokalizowane z dala od regionów genomu związanego z funkcjami genów, co sugeruje, że mogły być mniej kompatybilne z większością tła genetycznego. Wskazuje to na proces znany jako wybór oczyszczający, w którym dobór naturalny usuwa szkodliwe mutacje w czasie.
Oprócz ludzkich przodków naukowcy twierdzą, że ich metoda może pomóc w przekształceniu sposobu, w jaki naukowcy badają ewolucję innych gatunków. Oprócz analizy ludzkiej historii ewolucyjnej zastosowali model COBRAA do danych genetycznych z nietoperzy, delfinów, szympansów i goryli, znajdując dowody struktury populacji przodków w niektórych, ale nie wszystkich.
„Staje się jasne, że idea ewolucji gatunków w czystej, odrębnych liniach jest zbyt uproszczona” – powiedział Cousins. „Wymiana krzyżowa i wymiana genetyczna prawdopodobnie wielokrotnie odgrywała ważną rolę w pojawieniu się nowych gatunków w królestwie zwierząt”.
Kim więc byli nasi tajemniczymi ludzkimi przodkami? Dowody kopalne sugerują, że gatunki takie jak Homo erectus i Homo heidelbergensis żyły zarówno w Afryce, jak i innych regionach w tym okresie, czyniąc ich potencjalnymi kandydatami do tych populacji przodków, chociaż potrzebne będą więcej badań (i być może więcej dowodów), aby określić, które genetyczne przodkowie korespondowali z którą grupę kopalną.
Patrząc w przyszłość, zespół ma nadzieję udoskonalić swój model, aby uwzględnić bardziej stopniową wymianę genetyczną między populacjami, a nie ostrymi podziałami i zjazdami. Planują także zbadać, w jaki sposób ich odkrycia dotyczą innych odkryć w antropologii, takich jak dowody kopalne z Afryki, które sugerują, że wczesni ludzie mogli być znacznie bardziej zróżnicowani niż wcześniej sądzono.
„Fakt, że możemy odbudowywać wydarzenia z setek tysięcy lub milionów lat temu, po prostu patrząc na DNA, jest zadziwiający” – powiedział Scally. „I mówi nam, że nasza historia jest znacznie bogatsza i bardziej złożona, niż sobie wyobrażaliśmy”.
Badania zostały wsparte przez Wellcome. Aylwyn Scally jest członkiem Darwin College w Cambridge. Trevor Cousins jest członkiem Darwin College, Cambridge.