Zrozumienie istotnej podstawy ewolucji adaptacyjnej było głównym celem biologii z przynajmniej czasu Darwina. Jednym z celów obecnych debat jest to, czy ewolucja adaptacyjna opiera się na wielu mutacjach o małych i w przybliżeniu równych efektach, czy też jest ona napędzana przez jedną lub kilka mutacji, które powodują poważne zmiany cech.
Przegrupowanie chromosomów, w których duże fragmenty chromosomów są odwrócone, przenoszone, usunięte lub zduplikowane, stanowią możliwe źródło dla tak dużych „makromacji”. Jednak charakterystyka przegrupowań chromosomalnych za pomocą powszechnie wypróbowanych metod sekwencjonowania DNA była trudna.
Wiele organizmów, w tym ludzie, jest diploidalnych, co oznacza, że mają dwa zestawy chromosomów – po jednym od każdego rodzica. To samo dotyczy owadów kijowych. To sprawia, że identyfikacja przegrupowań chromosomalnych z gatunkami jest trudna podczas montażu genomów.
„W przeszłości uśredniliśmy dane z każdego zestawu chromosomów, ale ograniczona dokładność tej metody nie opowiada całej historii”, mówi biolog ewolucyjny Uniwersytetu Stanowego Utah Zachariasz Gompert. „Zastosowanie nowszych, molekularnych i obliczeniowych podejść, które generują fazowe zespoły genomu, w których dwie kopie każdego chromosomu są składane osobno, umożliwiło nam bezpośrednio pokazanie, w jaki sposób złożone rearanżacje chromosomalne pozwoliły na dostosowanie owadów kibic, a tym samym tajemnicze w różnych roślinach żywicielskich”.
W wydaniu online American Association for the Advancement of Science Science, Gompert i współpracownicy zgłaszają, że rozbieżność adaptacyjna w kryptycznym wzorze kolorów jest u podstaw dwóch odrębnych, złożonych rearanga chromosomalnych, w których miliony baz DNA zostały odwrócone do tyłu i przeniesione z jednej części chromosomu do innej do innej, niezależnie w populacjach w różnych górach. Autorzy w pracy to wieloletni współpracownik Gomperta, Patrik Nosil i inni badacze z francuskiego Centrum Badań Naukowych (CNRS), wraz z naukowcami z University of Notre Dame, University of Nevada, Reno i Instytutu Research Research w Zjednoczonym Królestwie. Badania są wspierane przez National Science Foundation i Europejską Radę ds. Badań.
Naukowcy badali owady Timema Cristinae o różnorodnych wzorach kolorów, zebranych z dwóch gór w pobliżu Santa Barbara w Kalifornii. Owady bez skrzydła, karmiące rośliny są rozbieżnie przystosowane do dwóch różnych gatunków roślin w przybrzeżnych siedliskach Chaparral. Jeden wzór owadów jest zielony, co pozwala mu wtopić się z lilią w Kalifornii, podczas gdy drugi ma cienki, biały pasek na plecach, czyniąc go prawie niewykrywalnym wśród liści przypominających igły krzewu Chamise.
Gompert i współpracownicy wykazali, że ta adaptacyjna różnica we wzorze kolorów jest prawie całkowicie wyjaśniona obecnością w porównaniu z brakiem tych indywidualnych złożonych, chromosomalnych przegrupowań.
„Nowa fazowa technologia zestawu genomowego zastosowana w tym badaniu była kluczowym elementem, w którym pomaga nam zbadać, w jaki sposób wzór kolorów ewoluował u tych owadów”, mówi Gompert, profesor Departamentu Biologii Ussu i Centrum Ekologii UsU. „Nasze odkrycia sugerują, że przegrupowania chromosomalne mogą być bardziej rozpowszechnione i bardziej złożone, niż wcześniej sądziliśmy”.
Mówi, że te mutacje, mimo że są duże, łatwo pominąć stosowanie tradycyjnych metod sekwencjonowania DNA.
„Przegrupowanie chromosomów mogą być trudne do wykrycia i scharakteryzowania przy użyciu standardowych podejść”, mówi Gompert. „Zasadniczo badamy„ ciemną materię ”genomu”.
Mówi, że zmienność strukturalna zamiast być rzadkim, może być regularnie dostępna w celu szybkiego ewolucji.
„Po prostu drapiemy powierzchnię” – mówi Gompert. „Brakowało nam narzędzi do wykrywania zmienności strukturalnej, ale dzięki ulepszonej technologii postawiliśmy hipotezę, odgrywa ona ważniejszą rolę w ewolucji niż wcześniej rozpoznano”.