Według nowego badania przeprowadzonego przez naukowców z Yale i Broad Institute of MIT, to, czego brakuje ludzkiemu genomowi w porównaniu z genomami innych naczelnych, mogło być równie istotne dla rozwoju ludzkości, jak to, co zostało dodane w naszej historii ewolucyjnej. Harvard.
Nowe odkrycia, opublikowane 28 kwietnia w czasopiśmie Science, wypełniają ważną lukę w tym, co wiadomo o historycznych zmianach w ludzkim genomie. Chociaż rewolucja w możliwości gromadzenia danych z genomów różnych gatunków pozwoliła naukowcom zidentyfikować dodatki, które są specyficzne dla ludzkiego genomu – takie jak gen, który miał kluczowe znaczenie dla rozwoju zdolności mówienia u ludzi – mniej uwagi poświęcono zapłacono temu, czego brakuje w ludzkim genomie.
W ramach nowego badania naukowcy wykorzystali jeszcze głębsze genomowe zanurzenie się w DNA naczelnych, aby wykazać, że utrata około 10 000 bitów informacji genetycznej – w większości tak małych, jak kilka par zasad DNA – w ciągu naszej ewolucyjnej historii odróżnia ludzi od szympansy, nasz najbliższy krewny naczelnych. Niektóre z tych „usuniętych” fragmentów informacji genetycznej są blisko spokrewnione z genami zaangażowanymi w funkcje neuronalne i poznawcze, w tym jeden związany z tworzeniem komórek w rozwijającym się mózgu.
Te 10 000 brakujących fragmentów DNA – które są obecne w genomach innych ssaków – są wspólne dla wszystkich ludzi – odkrył zespół z Yale.
Fakt, że te delecje genetyczne zostały zachowane u wszystkich ludzi, jak twierdzą autorzy, świadczy o ich ewolucyjnym znaczeniu, sugerując, że nadawały one pewną przewagę biologiczną.
„Często myślimy, że nowe funkcje biologiczne muszą wymagać nowych fragmentów DNA, ale ta praca pokazuje nam, że usunięcie kodu genetycznego może mieć głębokie konsekwencje dla cech czyniących nas wyjątkowymi jako gatunek” – powiedział Steven Reilly, adiunkt genetyki w Yale School medycyny i główny autor artykułu.
Artykuł był jednym z kilku opublikowanych w Science z projektu Zoonomia, międzynarodowej współpracy badawczej, która kataloguje różnorodność genomów ssaków poprzez porównanie sekwencji DNA z 240 gatunków ssaków, które istnieją obecnie.
W swoich badaniach zespół Yale odkrył, że niektóre sekwencje genetyczne znalezione w genomach większości innych gatunków ssaków, od myszy po wieloryby, zniknęły u ludzi. Ale zamiast zakłócać ludzką biologię, mówią, że niektóre z tych delecji stworzyły nowe kodowanie genetyczne, które wyeliminowało elementy, które normalnie wyłączałyby geny.
Usunięcie tej informacji genetycznej, powiedział Reilly, miało skutek, który był równoznaczny z usunięciem trzech znaków – „n” – ze słowa „nie” w celu utworzenia nowego słowa „jest”.
“[Such deletions] może poprawić znaczenie instrukcji, jak zrobić człowieka nieco, pomagając wyjaśnić nasze większe mózgi i złożone funkcje poznawcze” – powiedział.
Naukowcy wykorzystali technologię o nazwie Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), która może jednocześnie monitorować i mierzyć funkcję tysięcy zmian genetycznych między gatunkami.
„Te narzędzia pozwalają nam rozpocząć identyfikację wielu małych molekularnych elementów budulcowych, które czynią nas wyjątkowymi jako gatunek” – powiedział Reilly.
James Xue z Broad Institute jest głównym autorem badania.