Fundamentalne odkrycie dotyczące motoru zdrowego rozwoju embrionów może zmienić nasze rozumienie tego, co można odziedziczyć po naszych rodzicach i jak mogą nas kształtować ich doświadczenia życiowe.
Nowe badania sugerują, że informacje epigenetyczne, które znajdują się na szczycie DNA i są zwykle resetowane między pokoleniami, są częściej przenoszone z matki na potomstwo, niż wcześniej sądzono.
Badanie prowadzone przez naukowców z WEHI (Melbourne, Australia) znacznie poszerza naszą wiedzę na temat tego, które geny posiadają informacje epigenetyczne przekazywane z matki na dziecko i które białka są ważne w kontrolowaniu tego niezwykłego procesu.
Epigenetyka to szybko rozwijająca się dziedzina nauki, która bada, w jaki sposób nasze geny są włączane i wyłączane, aby umożliwić jednemu zestawowi instrukcji genetycznych tworzenie setek różnych typów komórek w naszym ciele.
Na zmiany epigenetyczne mogą mieć wpływ zmiany środowiskowe, takie jak nasza dieta, ale zmiany te nie zmieniają DNA i zwykle nie są przekazywane z rodzica na potomstwo.
Chociaż niewielka grupa „wdrukowanych” genów może przenosić informacje epigenetyczne z pokolenia na pokolenie, do tej pory wykazano, że stan epigenetyczny matki wpływa na bardzo niewiele innych genów.
Nowe badania ujawniają, że dostarczanie określonego białka w jaju matki może wpływać na geny, które kierują układem szkieletowym potomstwa.
Główna badaczka, profesor Marnie Blewitt, powiedziała, że odkrycia początkowo zaskoczyły zespół.
„Przetwarzanie zajęło nam trochę czasu, ponieważ nasze odkrycie było nieoczekiwane” – powiedział profesor Blewitt, szef działu Epigenetyki i Rozwoju w WEHI.
„Świadomość, że informacje epigenetyczne od matki mogą mieć wpływ na całe życie, jeśli chodzi o modelowanie ciała, jest ekscytująca, ponieważ sugeruje, że dzieje się to znacznie częściej, niż kiedykolwiek myśleliśmy.
„Może otworzyć puszkę Pandory, aby dowiedzieć się, jakie inne informacje epigenetyczne są dziedziczone”.
Badanie, prowadzone przez WEHI we współpracy z profesor Edwiną McGlinn z Monash University i The Australian Regenerative Medicine Institute, zostało opublikowane w Nature Communications.
Nowe badania koncentrowały się na białku SMCHD1, regulatorze epigenetycznym odkrytym przez profesora Blewitta w 2008 r. oraz genach Hox, które mają kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju szkieletu.
Geny Hox kontrolują tożsamość każdego kręgu podczas rozwoju embrionalnego ssaków, podczas gdy regulator epigenetyczny zapobiega zbyt szybkiej aktywacji tych genów.
W ramach tych badań naukowcy odkryli, że ilość SMCHD1 w jaju matki wpływa na aktywność genów Hox i wpływa na wzór zarodka. Bez matczynego SMCHD1 w jaju urodziło się potomstwo ze zmienionymi strukturami szkieletu.
Pierwsza autorka i doktorantka Natalia Benetti powiedziała, że jest to wyraźny dowód na to, że informacje epigenetyczne zostały odziedziczone po matce, a nie tylko planowa informacja genetyczna.
„Chociaż w naszym genomie mamy ponad 20 000 genów, wykazano, że tylko ten rzadki podzbiór około 150 imprintowanych genów i bardzo niewiele innych przenosi informacje epigenetyczne z pokolenia na pokolenie” – powiedział Benetti.
„Świadomość, że dzieje się to również w przypadku zestawu niezbędnych genów, które zostały zachowane ewolucyjnie, od much po ludzi, jest fascynująca”.
Badania wykazały, że SMCHD1 w jaju, który utrzymuje się tylko przez dwa dni po zapłodnieniu, ma wpływ na całe życie.
Warianty w SMCHD1 są związane z zaburzeniami rozwojowymi, zespołem mikroftalmii Bosma arhinia (BAMS) i dystrofią mięśniowo-łopatkowo-ramienną (FSHD), formą dystrofii mięśniowej. Naukowcy twierdzą, że ich odkrycia mogą mieć znaczenie dla kobiet z wariantami SMCHD1 i ich dzieci w przyszłości.
Prace nad odkryciem leków w WEHI wykorzystują obecnie wiedzę o SMCHD1 stworzoną przez zespół do projektowania nowatorskich terapii do leczenia zaburzeń rozwojowych, takich jak zespół Pradera Williego i choroba zwyrodnieniowa FSHD.
Badania były wspierane przez NHMRC, stypendium Bellberry-Viertel Senior Medical Research, rząd wiktoriański i rząd australijski. Autorzy WEHI: Natalia Benetti, Quentin Gouil, Andres Tapia del Fierro, Tamara Beck, Kelsey Breslin, Andrew Keniry, Marnie Blewitt.