Badanie, opublikowane dzisiaj (12 października) w Nature, jest największym w historii badaniem asocjacyjnym całego genomu, wykorzystującym DNA ponad 5 milionów ludzi z 281 badań. Zapełnia sporą lukę w naszym zrozumieniu, w jaki sposób różnice genetyczne wyjaśniają różnice w wysokości. Ponad milion uczestników badania ma pozaeuropejskie – afrykańskie, wschodnioazjatyckie, latynoskie lub południowoazjatyckie – pochodzenie.
12 111 wariantów, które skupiają się wokół części genomu związanych ze wzrostem szkieletu, dostarcza potężnego genetycznego predyktora wzrostu. Zidentyfikowane warianty wyjaśniają 40% zmienności wzrostu w przypadku osób pochodzenia europejskiego i około 10-20% w przypadku osób o pochodzeniu pozaeuropejskim.
Wzrost osoby dorosłej jest w większości określany przez informacje zakodowane w naszym DNA – dzieci z wysokimi rodzicami są zwykle wyższe, a dzieci z niskimi rodzicami są niższe, ale te szacunki nie są doskonałe. Wzrost z małego dziecka do osoby dorosłej i rola, jaką odgrywa w tym genetyka, są tradycyjnie złożonym i słabo poznanym obszarem biologii człowieka. Wcześniej największe badanie asocjacyjne całego genomu dotyczące wzrostu wykorzystywało wielkość próbki do 700 000 osób, obecna próba jest około siedem razy większa niż w poprzednich badaniach.
Bezprecedensowa skala badań zapewnia nowy poziom szczegółowości i biologicznego wglądu w to, dlaczego ludzie są wysocy lub niscy, przy czym dziedziczność jest powiązana z różnymi określonymi regionami genomowymi. Odkrycia pokazują, że warianty genetyczne związane z wzrostem są skoncentrowane w regionach obejmujących nieco ponad 20% genomu.
Wyniki badania mogą pomóc lekarzom w identyfikacji osób, które nie są w stanie osiągnąć swojego przewidywanego genetycznie wzrostu, co może następnie pomóc w diagnozowaniu ukrytych chorób lub stanów, które mogą hamować ich wzrost lub wpływać na ich zdrowie. Badania dostarczają również cennego planu, w jaki sposób można wykorzystać badania całego genomu do identyfikacji biologii choroby, a następnie jej dziedzicznych elementów.
Potrzebna większa różnorodność genomowa
Chociaż w porównaniu z poprzednimi badaniami w badaniu uczestniczy duża liczba uczestników o pozaeuropejskich przodkach, naukowcy podkreślają potrzebę większej różnorodności w badaniach genomicznych.
Większość dostępnych danych genetycznych pochodzi od osób pochodzenia europejskiego, więc badania całego genomu nie obejmują szerokiego zakresu różnorodności przodków na całym świecie. Zwiększenie rozmiarów badań całego genomu w populacjach pochodzenia pozaeuropejskiego jest niezbędne do osiągnięcia tego samego poziomu nasycenia i wypełnienia luki w dokładności przewidywania w różnych populacjach.
Dr Eirini Marouli, współautor badania i starszy wykładowca biologii obliczeniowej na Queen Mary University of London, powiedział:
„Dokonaliśmy wyczynu w badaniu DNA ponad 5 milionów ludzi, co do niedawna było powszechnie uważane za niemożliwe.
„Badania genomiczne są rewolucyjne i mogą stanowić klucz do rozwiązania wielu globalnych problemów zdrowotnych – ich potencjał jest niezwykle ekscytujący. Jeśli uda nam się uzyskać jasny obraz cechy takiej jak wzrost na poziomie genomu, możemy mieć model lepszy na przykład diagnozować i leczyć schorzenia genowe, takie jak choroby serca lub schizofrenia.
„Jeżeli uda nam się zmapować określone części genomu z określonymi cechami, otworzy to drzwi do szeroko zakrojonych, ukierunkowanych, spersonalizowanych terapii, które mogą przynieść korzyści ludziom na całym świecie”.
Oprócz Eirini Marouli, współpierwsi autorzy badania to Loic Yengo z University of Queensland i Sailaja Vedantam z Boston Children’s Hospital. Współstarszymi autorami byli Yukinori Okada z Uniwersytetu w Osace, Andrew R. Wood z University of Exeter, Peter M. Visscher z University of Queensland i Joel N. Hirschhorn z Boston Children’s Hospital.
Źródło historii:
Materiały dostarczone przez Queen Mary University of London. Uwaga: Treść można edytować pod kątem stylu i długości.